广东每6个人就有1个地贫基因携带者

地中海贫血是广东地区最常见的一种单基因遗传病。数据显示，广东省人群地贫基因携带率约为16.8%，也就是说，每6个人里就有1个是地贫基因携带者。

携带者本身通常没有明显症状，但如果夫妻双方恰好是同一种地贫基因的携带者，每次怀孕就有25%的概率生下重症地贫患儿。重症地贫患儿需要终身输血和去铁治疗，对家庭来说是沉重的负担。

这也是为什么广东的生殖中心对地贫筛查格外重视。

PGT-M：在胚胎阶段就把致病基因筛掉

PGT-M（胚胎植入前单基因病诊断）就是专门解决这个问题的技术。

它的原理是：在胚胎培养到囊胚阶段后，取5到10个滋养层细胞进行基因检测，直接检测胚胎是否携带特定的致病基因。夫妻双方先做基因诊断，确认致病基因的具体位点，实验室再针对这个位点定制探针，对胚胎进行精准筛查。

对于同型地贫夫妻来说，PGT-M可以筛选出不携带致病基因或仅为携带者（不会发病）的胚胎进行移植，从源头上阻断重症地贫患儿的出生。

临床数据显示，PGT-M的整体准确率大约在98%到99%。最新的三代测序技术（TGS）进一步提升了检测精度，在非D4Z4家族中适用率可达91.9%。

PGT-M和PGT-A能同时做吗

可以。实际上，对于地贫携带者夫妻，医生通常会建议同时做PGT-M和PGT-A。

PGT-M负责筛查地贫基因，PGT-A负责筛查染色体数目是否正常。两项技术联合使用，既能阻断单基因病，又能降低因染色体异常导致的流产风险。

有研究显示，PGT-M联合PGT-A后，每对夫妻经过最多两次移植的累积活产率可达76.1%。这个数据对于地贫携带者家庭来说，是非常有参考价值的。

哪些人适合做PGT-M

以下几类人群，医生通常会建议考虑PGT-M：

第一，夫妻双方为同型单基因病携带者。 比如同型α地贫、同型β地贫。

第二，夫妻一方为X连锁遗传病携带者。 比如血友病、杜氏肌营养不良等。

第三，曾生育过单基因病患儿。 比如曾生下重症地贫患儿。

第四，有明确家族遗传病史。 家族中有已知的单基因遗传病患者。

广州泰好国际医疗的技术配置

对于地贫高发的广东地区家庭来说，选择一家在PGT-M方面有技术积累的机构非常重要。

广州泰好国际医疗对接的海南慈铭博鳌国际医院生殖医学中心，开展一二三代试管技术，可检测并阻断400余种单基因病。中心拥有NGS独立操作平台，PGT-M检测由专业遗传学团队操作，从夫妻基因诊断、探针定制到胚胎筛查，全流程闭环完成。

广州泰好生殖中心在好孕评估阶段就会详细了解客户的家族遗传病史，如果发现存在单基因病风险，会提前安排遗传咨询和基因诊断，为后续的PGT-M筛查做好准备。

如果你或你的伴侣是地贫携带者，想了解PGT-M的具体流程和费用，可以打电话 18102575859（微信同号） 咨询，地址在广州天河维多利广场A座。广州泰好试管的顾问会帮你梳理清楚。

说在最后

地贫不可怕，怕的是不了解、不筛查。PGT-M技术已经帮助很多地贫携带者家庭生下了健康的宝宝。关键是提前做基因诊断，找有经验的团队定制筛查方案。

如果你想了解更多PGT-M的信息，可以访问 zzzivf.com 获取更多内容。