三代试管基因筛查到底查什么?3种PGT技术一次讲清楚
“三代试管和二代到底差在哪?”每次有新客户来咨询,十有八九会问这个问题。我们一般会这样回答:二代的区别在于受精方式(用单精子注射代替自然结合),三代的区别在于移植前给胚胎做了一次基因筛查。但“基因筛查”这四个字,很多人听完就懵了。筛查什么?怎么筛?筛完能保证什么?今天我们就用最白话的方式,把这件事说透。

一、PGT是什么?简单说就是给胚胎做“体检”
三代试管的学名叫PGT(胚胎植入前遗传学检测)。操作上不复杂:胚胎养到第5-6天形成囊胚后,从囊胚的滋养层细胞(将来发育成胎盘的那部分)取几个细胞去做检测。检测完,染色体正常的胚胎才被选出来移植。
你可以理解为:胚胎在进“产房”之前,先做了一次全面体检。体检合格的才能“上岗”。
二、三种PGT,分别查什么?
很多人以为三代试管就一种筛查,其实不是。根据筛查目的不同,PGT分成三类。
第一种:PGT-A——查染色体数量对不对
这是最常见的一种,查的是胚胎的23对染色体有没有多一条或少一条。比如唐氏综合征(21号染色体多一条),就是PGT-A能筛出来的。
谁需要做?女方高龄(一般38岁以上)、有过反复流产史、反复移植失败史的人。简单说,就是那些“胚胎质量可能不太稳定”的情况。
第二种:PGT-SR——查染色体结构有没有问题
有的人染色体数量是23对,但某一条染色体的某一段“装反了”或者“粘到别人身上了”——这叫结构重排,比如平衡易位、罗氏易位。这类人自己可能没有任何症状,但形成的胚胎大概率是异常的,容易流产或生出有问题的孩子。
谁需要做?夫妻一方或双方有染色体结构异常的人。
第三种:PGT-M——查有没有携带致病基因
这是最“精准”的一种,针对的是单基因遗传病。比如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等——这些病是由某一个基因的突变导致的,PGT-M能筛查胚胎有没有携带这个突变基因。
谁需要做?家族里有明确遗传病史、或者夫妻双方查出来是某种遗传病基因携带者的人。
三、签约前一定要问清楚:你的套餐里含的是哪一种?
这一点非常重要。
有的机构说的“三代试管”只包含PGT-A,如果你需要PGT-SR或PGT-M,要额外加钱,而且加的不是小数目。所以签约前一定要问一句:“我这个套餐包含的是哪种筛查?如果要做PGT-M,费用怎么算?”
我们这边跟海南慈铭博鳌的合作中,三种筛查都可以做,但PGT-M需要提前建系(就是先做家族遗传图谱分析),周期会更长一些。这些我们都会在签约前说清楚,不会让你中途才知道“原来还要加钱”。
四、筛查通过≠一定成功,筛查不通过≠没有希望
最后说两个容易被误解的点。
第一,筛查通过的胚胎(染色体正常)移植后也不一定着床。着床还跟内膜、免疫、内分泌很多因素有关。筛查只是排除了染色体这个变量,不是保证书。
第二,筛查没通过的不一定全都不能用。有的胚胎会被判定为“嵌合体”——一部分细胞正常、一部分异常。低比例嵌合体的胚胎,在某些情况下也可以作为备选移植。这个要具体问题具体分析。
基因筛查是三代试管最核心的一步,也是最容易被“一句话带过”的一步。搞清楚这三种技术的区别,你才能知道自己花的钱到底买了什么。
(本文来自广州泰好国际医疗,多年辅助生殖行业经验,与海南慈铭博鳌国际医疗有长期合作关系。)
关键词:三代试管婴儿技术








