三代试管能筛查哪些遗传病?400多种单基因病清单+PGT-M适用人群详解
三代试管(PGT)能筛查的遗传病主要分为两大类:单基因遗传病和染色体疾病。

单基因遗传病——已超过400种可筛查。
常见的包括:地中海贫血、镰刀型细胞贫血、血友病、白化病、脆骨病、脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、肝豆状核变性等。
按遗传方式分:常染色体隐性遗传(地中海贫血、囊性纤维化、SMA、苯丙酮尿症——需夫妻双方都是携带者才会发病);常染色体显性遗传(成骨不全症、马凡综合征、多囊肾、软骨发育不全);X连锁遗传(血友病A、杜氏肌营养不良——传男不传女,可通过性别筛选阻断)。
染色体疾病。 包括染色体数目异常(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)和结构异常(染色体相互易位、罗氏易位、倒位)。PGT-SR技术可精准筛查染色体结构重排,将健康胚胎选择率提高至70%-80%。
什么情况需要做三代试管? 夫妻一方有染色体结构异常;夫妻双方携带同一种单基因遗传病;反复流产≥2次;反复种植失败≥3次;高龄(≥38岁);之前生过出生缺陷宝宝。
⚠️ 注意: 三代试管筛查的前提是致病基因诊断明确。如果只知道家族有遗传病史,但没有做过基因检测、不清楚具体致病位点,无法进行针对性筛查。

广州泰好国际医疗在三代试管服务中,会先安排遗传咨询,帮患者梳理家族遗传病史,评估遗传风险,判断是否适合做三代、适合做哪种筛查。拥有独立自有胚胎实验室及NGS独立操作平台,可开展PGT-A(染色体非整倍体筛查)、PGT-M(单基因病检测)、PGT-SR(染色体结构重排检测)全系列筛查。7-30天极速进周,推出12.8万元“无限次移植”安心方案——一口价全包,直至移植成功或周期终止。
关键词:三代试管婴儿技术








