一、基因困局中的生育抉择

地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性血液疾病，在我国南方地区发病率较高。2014年，杨女士夫妇首次怀孕时，胎儿在5个月大时被确诊为重度地贫，无奈之下只能选择引产。2015年，他们再次怀孕，却在孕4个月时发现胎儿患有中间型地贫，最终又一次忍痛终止妊娠。

两度失去孩子的经历，让杨女士对自然怀孕充满恐惧。在咨询医生后，她了解到第三代试管婴儿（PGT）可以在胚胎植入前进行基因筛查，避免地贫患儿的出生。由于国内PGT技术尚未普及，且审批流程严格，杨女士决定赴泰寻求更高成功率的医疗方案。

二、精准医学护航下的试管征程

2017年12月，杨女士夫妇通过医疗顾问对接泰国杰特宁医院，正式开启试管之旅。

1. 第一阶段：基因检测与精子冷冻

- 2017.12.6：医院注册，男方取精冷冻备用。

- 2017.12.12：泰国地贫基因检测报告确认夫妻均为α型地贫携带者（女方：a2-3.7；男方：a1-SEA+B），需采用PCR技术进行胚胎筛查。

2. 第二阶段：促排卵与卵泡监测

- 2018.4.29：首次促排检查，基础卵泡右7左6，内膜稍厚（12mm）。

- 2018.5.9：完成夜针注射，卵泡发育理想（右15左11）。

- 2018.5.11：取卵22枚，其中成熟19枚，成功受精18枚。

3. 第三阶段：胚胎培养与基因筛查

胚胎发育情况（5-6天囊胚培养）：

- 14枚可筛查胚胎，其中3枚为健康无携带胚胎（2女1男）。

- 其余胚胎携带地贫基因或存在染色体异常，不可用于移植。

三、移植与妊娠：科学与幸运的胜利

2018年6月，杨女士将一枚女胚和一枚男胚同时移植。最终，男胚成功着床，而女胚未能存活。尽管未能实现龙凤胎的愿望，但健康宝宝的到来让夫妻俩倍感欣慰。剩余的女胚被冷冻保存，为未来二胎计划预留可能。

四、医学启示：如何避免地贫遗传？

1. 基因检测先行：夫妻双方应在孕前进行地贫筛查，评估生育风险。

2. 优选三代试管（PGT）：

- 通过PCR、NGS等技术，可精准识别健康胚胎，避免地贫患儿出生。

- 泰国等国际生殖中心在PGT技术应用上更为成熟，适合高遗传风险家庭。

3. 个性化移植方案：根据年龄、子宫条件调整胚胎移植策略，提高成功率。

五、未来展望：科学让生育更可控

随着基因检测和辅助生殖技术的进步，越来越多像杨女士这样的家庭能够跨越遗传疾病障碍，迎来健康的下一代。对于有地贫风险的夫妇，早期咨询+科学干预是确保优生优育的关键。愿每个家庭都能在医学的护航下，圆梦健康宝宝！