32岁的吴女士（化名）三次怀孕都没能留住孩子，检查才找到原因：丈夫是染色体平衡易位携带者，后来她靠第三代试管走到孕晚期。

三次流产之后才找到的原因

反复流产不一定出在女方身上，夫妻双方染色体检查是复发性流产排查里的固定项目。

吴女士婚后五年备孕：第一次孕8周胎停，第二次孕7周流产，第三次生化妊娠。前两次她把原因归在休息不够，直到第三次之后，医生建议夫妻双方一起做染色体检查。结果出来，她自己的核型正常，丈夫的报告写着45,XY,der(13;14)：13号与14号染色体发生了罗氏易位，属于平衡易位携带者。他本人一切健康，家族里从没人提过这件事。同一次检查里，她的抗缪勒管激素（AMH）只有0.6ng/ml，卵巢储备偏低，两个问题叠在了一起。

遗传咨询把概率摊开讲

平衡易位携带者自身健康，但形成配子时只有约六分之一完全正常。

遗传咨询师给他们画了一张图：罗氏易位携带者在减数分裂时，配子有六分之一完全正常，六分之一和他一样是平衡携带，其余六分之四属于不平衡组合，会导致流产或胎儿染色体异常。三次流产为什么都发生了，这张图给了解释。医生给出的方案是做第三代试管婴儿，用胚胎植入前遗传学检测（PGT）中的结构重排专项（PGT-SR）筛胚胎，把不平衡的组合拦在移植之前。

先调理三个月再进周

卵巢储备不足的人先改善身体状态再进周，是常见的排期做法。

AMH 0.6 意味着每一个卵子都要省着用。医生没有让她马上促排，而是安排了三个月的调整期：规律作息、控制咖啡因、按医嘱补充营养素，并做了两次超声看基础卵泡数。她把每次的基础卵泡数记在复诊本上，从4枚到6枚，变化不大，但医生说重要的是别再往下掉。

取卵到送检：6枚卵走到1枚可移植

从取卵到拿到可移植胚胎，中间每一道折损都要提前有预期。

进周后取卵6枚，成熟5枚，受精4枚，养囊2枚，两枚囊胚全部送检。等待报告的两周里，她把手机消息提示关了又开。结果：1枚完全正常，1枚不平衡，可移植的只有那一枚。她说自己盯着报告看了很久，既庆幸有一枚，也清楚这个比例和咨询师讲的理论值对得上。

移植与孕期的双重验证

PGT-SR 路径移植成功后，孕期还要做产前诊断复核，这一步不能省。

内膜准备两个月后，她接受了单胚移植，第12天抽血确认怀孕，数值翻倍良好。孕12周NT检查通过，孕中期做了羊水穿刺，核型与染色体微阵列双重验证，结论与移植前的筛查一致。到整理这篇复盘时，她已经进入孕晚期，剩余产检按产科节奏推进。这是她个人的结果，同样的核型换一个人，养囊与筛查结果都可能不同。

她总结的三条经验

1. 复发性流产先查夫妻双方染色体，别只盯女方项目，这项检查花费不高，却能决定后面整条路径。

2. 把每个周期的数字记成一张表：基础卵泡数、取卵数、受精数、囊胚数、筛查结果，换医生或换医院时这张表比口述有用。

3. 概率单独算，情绪单独放。理论比例是人群口径，落到自己身上只有一次次周期的结果，别拿别人的结局当自己的预期。

个案与普遍的公开口径

罗氏易位携带者自然妊娠获得完全正常胚胎的理论比例约为六分之一，经 PGT-SR 路径的可移植比例会因易位类型、养囊结果与年龄浮动。

把个体放进公开区间里看，才不会因为一次筛查结果不理想就认定没有路。平衡易位的筛查淘汰率与攒胚节奏，站内有展开整理，见平衡易位做三代试管难在哪；罗氏易位的理论比例拆解见罗氏易位做三代试管正常胚胎有几成；周期次数的概率账参考试管一般做几次能成功。

常见问答

平衡易位携带者能自然怀孕吗？可以，但妊娠后流产或胎儿染色体异常的风险明显升高，是否直接走三代试管路径应由遗传咨询评估。

PGT-SR 能筛出正常胚胎吗？不能，可移植比例受易位类型与养囊结果影响，部分周期可能无可移植胚胎，需要重新进周攒胚。

孕期还要做羊水穿刺吗？PGT-SR 路径通常仍建议产前诊断复核，因为检测存在残余风险，具体方案以产科与产前诊断中心评估为准。

声明

文中人名、机构名均为匿名，该案例个体口径与公开统计区间，不构成诊疗建议，具体方案请以正规医疗机构面诊评估为准。