三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PGD之间的关系
三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PGD之间的关系是怎么样的?今天泰好国际小编给大家讲解下这三者的区别。
何为PGD:
PGD即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ), PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS:
PGS即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening ) PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
根据世界卫生组织的定义,PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR。
备注TE:滋养外胚层活检
PGT-A、PGT-M、PGT-SR
与 PGS/PGD 的关系
1. PGT-A
PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。
PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
左侧为正常染色体,右侧为非整倍体
PGT-A的作用
① 提高妊娠率
② 减少流产的风险
③ 转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险
④ 减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用
PGT-A的过程
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的三代试管婴儿
以下是它的工作原理:
2. PGT-M
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测。
PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。
对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。
用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群
① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化)
② 患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症)
③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病)
④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2)
⑤ 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病
⑥ 患者想要进行HLA配型
PGT-M的过程
3. PGT-SR
根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。
染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。
PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如 染色体倒位,罗氏易位,平衡易位 等。
染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。
这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。
PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。
关键词:三代试管中的PGT-A,PGT-M,PGT-SR,PGS/PGD