试管婴儿技术能够有效避免18三体综合症的发生吗

不管是自然怀孕还是求助于辅助助孕，每个家庭，每对父母都希望生下一个健康的宝宝。如果婴儿出生时患有遗传性疾病或染色体异常，那对任何家庭来说都是最痛苦的事情。

如今的试管婴儿技术可以帮助胚胎进行遗传筛查并诊断，避免了遗传性疾病的发生。

什么是18三体综合征？

18 三体综合征亦称爱德华氏综合征，其畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，如骨骼、泌尿生殖系统、心脏等。据了解其胚胎一般在 5 周前发育正常，当妊娠第 6 ~ 8 周开始出现异常。

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查发现其多出一条染色体。随着母亲的怀孕年龄增加，18 三体的发病率增加。 18 三体性导致严重畸形并在出生后不久死亡。

18三体综合征

患儿将伴有严重发育畸形和智力障碍，包括：智力低下、脑积水、小脑发育不良、脑脊膜膨出、甲状腺和肾上腺发育不良、唇裂或伴腭裂、气管食管瘘、眼裂短、颈短、肾积水及多囊肾、多指、髋关节外展受限等;男性可见隐睾、尿道下裂，女性可见阴蒂大、双角子宫等。

18三体综合征

而大家知道染色体是保存遗传信息的物质( DNA )的主要载体，而 DNA 上具有遗传效应的片段就是基因，基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令。

如果在胚胎发育早期出现了错误的染色体数目，或者在精卵受精时，受外界环境污染、辐射等条件影响，导致细胞减数分裂发生的错误率增加，出现染色体数目增加、减少，结构易位、倒位等异常情况，那么就会生出患病儿。

所以面对染色体异常携带，或者有家族病史的情况要想保障优生优育，避免 18 三体综合症，考虑孕前优生就很重要了。

18三体综合征的预防方法

优生优育首先考虑会定期产检，通过B超、彩超来检测宝宝的发育情况，如果针对的是染色体、 DNA 的检查，常见的也是通过从羊水( 羊膜穿刺术 )或胎盘( 绒毛膜绒毛取样 )中提取细胞，分析其染色体，诊断是否有三体综合征；

如果是三体综合征就会采取引产的方式终止妊娠，而引产会对女性的生殖系统造成比较大的创伤，所以这个办法不是避免 18 三体婴儿当前较为有效的选择。

18三体综合征

目前第三代试管婴儿的基因筛查技术被认为是孕前优生，从根源上保障优生优育的最为有效的手段了，且准确率高、无创。

第三代试管婴儿 PGS/PGD 基因已经达到了全基因筛查诊断的高度，临床运用也十分娴熟，能在移植前对囊胚的 23 对染色体进行全面筛查，对比分析囊胚是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况；

同时准确诊断出地中海贫血、脊髓型肌萎缩、血友病等 125 种遗传病，从基因层面确保囊胚质量，继而优选出健康的高等级囊胚以供移植，即可完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，孕前准确保障优生优育。