三代试管婴儿中的PGT和PGD/PGS有什么区别？

 三代试管婴儿中的PGT和PGD/PGS有什么区别？PGD和PGS被民众称为“第三代试管婴儿技术”，而近年来，国际上逐渐的出现了PDT的身影，PGD和PGS渐渐的逐步被弃用。那么，什么是 PGT？试管中的 PDT 是否比 PGD 和 PGS 更加的先进？今天小泰就和大家来聊一聊三代试管中的PGT技术。

三代试管PGD/PGS有何作用？

随着三代试管婴儿中PGD/PGS技术的完善，越来越多人了解到这两个试管名词，但具体PGD和PGS技术有什么区别，都用在什么地方呢？这不仅是专业生殖医生需要知道的事，也是广大患者更需要了解的。

PGD是胚胎种植前基因诊断：

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查：

在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。估计这样说大家还是不明白它们之间的区别，那我们就从概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是：PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者；GS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

三代试管PGT又是什么呢？

PGT：新名字统称为Preimplantation Genetic Testing (移植前基因检测PGT)。

PGT出现是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性，前者太笼统，表述含义不确切；后者太绝对，用以描述胚胎检测不合适。

为了更好的国际交流和学术研讨，2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发出倡议，建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”，即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。

“PGT”中的“T”代表“检测”，相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。但是，单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

2017年美国生殖医学年会等国际学术组织发表文献

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，专家建议分别采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M：是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。

看下面这张图，你就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之间的关系了。

PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之间的关系

一句话解释：

PGT 包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-A 相当于PGS。

PGT-M 相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR 相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

综上所述，现在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之间的关系~

随着高通量测序技术在临床的广泛应用，目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M，常常会默认同时行PGT-A，以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。

关于三代试管的常见问题

Q: 做三代试管检测对胚胎有损伤吗？

A：损伤胚胎的风险极低

三代检测最让人担心的其实是采样过程中对胚胎可能造成的损伤。囊胚中有150-200个细胞，PGT采样需要从中取出5-6个细胞。泰好合作的Superior ART医院精细化的采样方式，无需担心胚胎师操作损伤到胚胎。

Q: 做三代试管检测会不会折损胚胎？

A: 不会损失胚胎，反而会提高怀孕效率

三代检测需要在囊胚基础上做，对于胚胎实验室要求很高，需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。PGT本身是三代试管的标准方式，检测1－23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，那么此胚胎的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以，PGT 不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题，大多不会着床或者着床之后通不过产检，所以PGT会提前识别问题，降低孕期风险，而不是折损胚胎。

Q: 胚胎的级别很高，是不是就没有必要去做三代PGT检查了？

A:不是

胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。

Q：移植了通过PGT的胚胎还需要做产检吗？

A：需要

怀孕后受多种因素影响，即便PGT正常的胚胎，也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。做过PGT的胚胎孕期风险会下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。

Q: 如何看待Mosaic(嵌合体) 胚胎，会有什么风险？

A：可移植，成功率低

Mosaic(嵌合体)胚胎是可以移植的，只是移植成功率比较低；移植顺序排在最后，即：在多次尝试之后仍没有正常胚胎的情况下，可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床，产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行，并且一定要做羊水穿刺检查。

Q: 如果任一方有染色体异位或者倒位等结构问题时，如何选择三代试管？

A：大多结构的异常并不影响胚胎的生命健康问题。

只是结构的异常容易导致胚胎染色体异常率增高，一般做PGT-A即染色体数量检查即可。在有了胚胎之后，通过做标准PGT-A的方案，检查结果有三种可能性:

1:完全正常（没有染色体异常）

2:均衡（和夫妇任一方一样的结构问题）

3:异常（即有结构的问题、还有其他染色体异常）

这3种情况中，1和2是不能区分开的。但即使是第2种情况、和夫妇任一方一样的异常的话，是可以健康出生的。PGT检查只能区分（1、2）和（3）这俩大部分。所以对于一般的结构异常做PGT即可。

Q: 没有通过PGT的胚胎一定不能移植么？

A：不建议移植

PGT检查异常的胚胎，染色体存在明显的问题，即便移植了也不会着床，或者着床之后发生问题，是不建议移植的。