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独生女因可再生障碍性贫血离世,夫妇二人选择第三代试管婴儿筛查健康二胎

时间:2020-02-22   浏览量:301

独生女因可再生障碍性贫血离世,黄太太通过一远方亲戚介绍,联系上了泰好朱朱顾问。希望能够通过第三代试管婴儿筛查胚胎的基因位点,以确保孩子不携带这个让人心痛的致病基因,也避免噩梦重现!


客户:黄太太

年龄:31

试管原因:重型可再生障碍性贫血

选择医院:Superior A.R.T.生殖中心

主治医生:Dr Wenna院长

医务顾问:泰好朱朱顾问


来自广东深圳的黄先生,今年34岁,他曾与黄太太生育过一个可爱乖巧的小棉袄,在四年前,三口之家中弥漫着的也只有满满的温馨幸福。


但或许是当时太幸福了,让在巡逻观察的老天爷也羡慕不已,所以黄太太家的小乖宝再次被召唤回天上。


黄太太的小乖宝在6个多月时,因感冒发烧许久一直没有好转,医生才让夫妻俩带孩子去验血检查,当检查报告出来时夫妻俩都惊呆了,血小板低于1,中性粒细胞是0,医生当时就确诊孩子是重型可再生障碍性贫血。之后检测发现,女儿和丈夫公公均携带同一基因变异位点,女儿的病症极有可能是因为该基因变异。


重型再生障碍性贫血发病急,分先天性和获得性两大类。


而先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿,多数患儿在出生后2周~2年后发病,绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊。


贫血进行性加重,常伴有严重感染或出血倾向。病初贫血常不明显,但随着病程发展,呈进行性进展。几乎均有出血倾向,可有严重的内脏出血和败血症,不经有效治疗多在6-12个月内死亡。


经过救治,小乖宝因肺部、肝脾、腹部均受到严重的感染,最终出血过多走了。


因为接受不了孩子离世的现实,黄太太在那段时间天天以泪洗面,小家庭再不见欢声笑语。幸好有家人朋友们的安慰,黄先生时刻的陪伴照顾,悲痛中的黄太太才逐渐从孩子离世的阴影中走了出来。


虽然心里的伤痛暂时愈合,但每每想到这件事,黄太太还是忍不住落泪,她很想再生个宝宝,将没机会给予小乖宝的爱传递到这个宝宝身上,但因为小乖宝的事,让黄太太实在不敢再次轻易尝试。


直到去年7月,黄太太通过一远方亲戚介绍,联系上了泰好朱朱顾问。希望能够通过第三代试管婴儿的技术筛查胚胎的基因位点,以确保孩子不携带这个让人心痛的致病基因,也避免噩梦重现!


因为广州公司也是第一次接到此类遗传病的客户,泰好朱朱顾问在当下就联系了泰国医院,并与院方了解讨论黄太太夫妻俩情况,在Wenna医生回复可以筛查后才给予准确回复。


黄太太考虑到自身年龄也不小了,在确定能避免最大的问题后就与丈夫飞往广州公司考察,因为黄先生比较忙,当天签约后夫妻俩就赶回去了。


做遗传病筛查需要提前建模,建模时间时间需要三个月左右,这个过程也有泰好工作人员协助夫妻俩及家里长辈在ART医院建模,为筛选胚胎做准备。以下是黄太太的试管进程


促排阶段:

2019年11月19日:见医生,基础卵泡11。AMH=3.27,LH=5.2,FSH=6.7,PRL=12.60,E2=11.1, TSH=1.18。暂定打针5天。


2019年11月24日:复查,卵泡左7右6。LH=2.2,E2=552。再打4天促排针+防排针。


2019年11月28日:见诊,卵泡左9右8,内膜11.8mm。LH=4.6,E2=2261,P=0.9。当晚打夜针。


2019年11月30日:取卵14个。



培育阶段:

胚胎发育第1天情况:

昨天取卵14个,成熟11个,受精8个胚胎。


胚胎发育第5天情况:

2个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。


胚胎发育第6天情况:

3个胚胎达到鉴定标准。

当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。


其余胚胎未达到鉴定标准。



黄太太筛查单


胚胎鉴定结果(NGS+PCR):

#1:HB  G2  正常男胚

#2:HB  G2  异常胚胎(16号染色体缺失)

#3:HB  G2  异常胚胎(多处染色异常)

#4:HB  G2  异常胚胎(检测不出来)

#5:HB  G2  正常男胚


共5个胚胎达到鉴定标准,2个男胚正常。


移植阶段:

2020年1月11日:(月经第13天)见诊。内膜8.9mm,E2=206.4,P<0.05,LH=6.1。医生安排用药,为移植做准备。


2020年1月18日:移植1个男胚。


2020年1月26日:(移植后第8天)检测HCG=72.870,验孕成功。



可能黄太太的小乖宝也不愿看到妈妈伤心,守护着弟弟们,送来到爸爸妈妈的身边。


第三代试管婴儿筛查


对于这次黄太太的好孕,我们泰好工作人员也是感动又兴奋,坚持已久的专业与服务帮助到遭遇不幸的人们,完善的试管技术让飘摇的小家庭迎来希望,这次好孕所带来的正能量也是我们泰好工作人员继续坚持的意义!


愿黄太太的孕期一切顺利,宝宝健康长大!也祝愿接下来的姐妹能够顺利接得好孕,迎来鼠宝!

关键词:第三代试管婴儿筛查,第三代试管婴儿的技术